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파르병 유전자 "갑자기 말이 어눌해지고, 손이 떨리며, 성격도 변해버렸다." 이런 증상을 겪는 환자가 병원을 찾으면 대부분 파킨슨병이나 치매를 의심하게 됩니다. 그러나 그 이면에 숨겨진 또 다른 희귀 질환이 있습니다. 바로 파르병(Fahr’s Disease)입니다. 이 질환은 뇌의 기저핵, 시상, 소뇌 등에 칼슘이 비정상적으로 침착되며 다양한 신경학적 증상을 유발합니다. 더욱 놀라운 것은 이러한 칼슘 침착 현상이 단순한 노화나 대사 문제 때문이 아니라, 유전자 변이로부터 시작된다는 점입니다. 파르병의 유전적 원인은 현재도 활발히 연구 중이며, 몇 가지 주요 유전자들이 발굴되었습니다.
기본개념
파르병(Fahr’s Disease)은 뇌의 심부 구조, 특히 기저핵(basal ganglia)과 소뇌(cerebellum)에 칼슘이 축적되어 신경 기능을 점진적으로 손상시키는 희귀 신경 질환입니다. 정확한 명칭은 Primary Familial Brain Calcification (PFBC)이며 과거에는 Fahr’s Syndrome, Fahr’s Disease 등으로 혼용되었지만 현재는 PFBC가 국제적으로 통용됩니다. 주된 증상으로는 운동장애, 발작, 인지 저하, 감정 변화, 정신질환적 증상까지 포함됩니다. 그리고 이 모든 증상의 시작점에는 유전자 돌연변이가 숨어 있습니다.
| 질환명 | Primary Familial Brain Calcification (파르병) |
| 병리학적 특징 | 뇌심부 구조에 칼슘 침착 |
| 주요 부위 | 기저핵, 소뇌, 시상, 대뇌 피질 |
| 주요 증상 | 운동실조, 발작, 정신증, 기억력 감퇴 등 |
| 진단 도구 | CT/MRI, 유전자 검사, 가족력 조사 |
파르병 유전자 관여
파르병 유전자 현재까지 밝혀진 파르병 관련 유전자는 총 5개로, 대부분 뇌의 칼슘 대사와 혈관 기능, 인지 신호전달에 관여합니다. 이들 중 가장 대표적인 것은 SLC20A2이며, 전체 유전성 파르병 환자의 절반 이상에서 이 유전자에 돌연변이가 발견됩니다.
| SLC20A2 | 인산염 수송체(PiT-2)로 뇌 내 칼슘/인산염 대사 조절 | 가장 흔한 돌연변이 (50~60%) |
| PDGFRB | 혈관 내피세포 성장 조절 | BBB 손상, 칼슘 침착 유도 |
| PDGFB | PDGFRB의 리간드, 혈관 생성에 관여 | 혈관 투과성 증가 |
| XPR1 | 인산염 수송 조절 | 세포 내 칼슘과 인산염 불균형 |
| MYORG | 세포외 기질 단백질 분해 효소 | 상염색체 열성 유전 (드문 사례) |
파르병 유전자 중 가장 강력
파르병 유전자 SLC20A2 유전자는 뇌세포 내 인산염을 수송하는 PiT-2 단백질을 생성합니다. 이 유전자가 손상되면 인산염과 칼슘의 균형이 깨지면서 비정상적인 칼슘 침착이 발생하게 됩니다. 연구에 따르면, 이 유전자에 돌연변이를 가진 환자는 20대부터 미세한 석회화가 시작되며, 40대 이후 뚜렷한 신경 증상이 나타나는 경우가 많습니다.
| 유전자명 | SLC20A2 |
| 기능 | PiT-2 단백질 생성, 인산염 수송 |
| 돌연변이 효과 | 인산염 축적 → 칼슘 침착 유도 |
| 유전 방식 | 상염색체 우성 유전 (Autosomal Dominant) |
| 진단 가능 시점 | 조기 CT, 가족력 기반 유전자 검사로 10대 후반에도 가능 |
파르병 유전자 고장
파르병 유전자 PDGFRB와 PDGFB는 혈관 내피 성장 인자 수용체 및 리간드 역할을 하며, 뇌 혈관의 안정성과 혈뇌장벽(BBB) 유지에 핵심적인 역할을 합니다. 이 유전자들에 돌연변이가 발생하면, BBB가 손상되면서 칼슘이 뇌 실질로 침투하는 현상이 발생합니다. 이로 인해 혈관 주위에서 칼슘 침착이 시작되며, 점차 신경 기능에 영향을 주게 됩니다.
| PDGFRB | 혈관세포 증식, BBB 유지 | BBB 파괴 → 칼슘 유입 |
| PDGFB | PDGFRB 활성화 | 혈관 성장 저해, 투과성 증가 |
| 공통 유전 특성 | 상염색체 우성 | 가족력 강함, 30~40대 발현 |
드물지만 주의할 것
XPR1은 세포 내 인산염을 외부로 배출하는 역할을 하는 수송체 유전자입니다. 이 유전자에 이상이 생기면 세포 내 인산염이 축적되면서 칼슘과 결합하여 석회화를 유도하게 됩니다. 반면, MYORG 유전자는 상염색체 열성 유전으로 파르병을 유발하며, 형제자매 간 발병 가능성이 높습니다. 다른 유전자와 달리 부모가 모두 보인자인 경우에만 질환이 발현되므로, 비교적 드물지만 유전자 상담 시 반드시 확인해야 합니다.
| XPR1 | 상염색체 우성 | 인산염 배출 저하, 세포 내 석회화 유도 |
| MYORG | 상염색체 열성 | 가족 간 수평적 유전, 청소년기 발현 가능성 있음 |
검사와 진단
파르병이 의심될 경우, 가장 먼저 시행하는 검사는 뇌 CT입니다. CT상에서 기저핵이나 소뇌에 대칭적인 석회화 소견이 보인다면 유전성 파르병 가능성을 고려하게 됩니다. 이후 가족력 확인, 그리고 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 또는 특정 유전자 패널 검사를 통해 원인 유전자를 확인하게 됩니다.
| 1단계 | CT로 석회화 여부 확인 |
| 2단계 | 가족력 조사 (상염색체 우성 유무) |
| 3단계 | 유전자 패널 검사 또는 전장 엑솜 시퀀싱 |
| 4단계 | 동반질환 배제 (파킨슨, 치매 등) |
| 5단계 | 진단 후 예후 및 유전 상담 진행 |
발견 핵심
현재 유전성 파르병에 대한 특이적 치료법은 존재하지 않지만 유전자 돌연변이를 조기에 파악하면 예방적 접근과 증상 완화가 가능합니다. 예를 들어, 인산염 대사에 영향을 주는 SLC20A2 변이가 확인된 경우, 식이 조절 및 비타민 D, 마그네슘 보충을 통해 칼슘 대사 조절을 시도할 수 있습니다. 또한, 가족 내에서 동일 유전자를 가진 사람들에게 정기적인 뇌 영상검사, 신경과 상담, 정신건강 관리 등을 제공하면 발병 이전에도 질병 진행을 늦출 수 있습니다.
| 정기 CT 및 MRI | 석회화 진행도 추적 |
| 항염증 식이 요법 | 칼슘 침착 억제 보조 |
| 비타민 D / Mg 보충 | 대사 안정화 |
| 스트레스 관리 | 신경전달 안정화, 증상 악화 방지 |
| 유전자 상담 | 가족 발병 예방, 조기 개입 가능 |
파르병 유전자 파르병은 희귀하지만, 결코 설명되지 않는 질환은 아닙니다. 이제 우리는 이 질병의 뿌리가 유전자에 있다는 사실을 알고 있으며, 각각의 유전자가 뇌의 칼슘 대사와 면역 반응, 혈관 기능에 어떤 영향을 미치는지를 이해할 수 있습니다. 더 중요한 것은, 유전자가 있다 하더라도 그것이 곧 질병의 확정은 아니라는 점입니다. 유전자는 경고일 뿐, 그 경고를 통해 미리 준비하고 예방할 수 있다면 질병의 강도와 방향은 완전히 달라질 수 있습니다. 당신과 당신의 가족을 위한 조기 진단, 주기적인 관리, 뇌 건강한 삶.
파르병이라는 이름을 두려워하지 말고, 유전 정보를 지식이라는 무기로 바꾸어보세요. 질병은 DNA에서 시작되지만, 건강은 정보에서 시작됩니다.
